撰文 | 阿贤
评论 | Ziv
每天早晨当您或您的孩子的头发梳不开、缠成一团、恨不得把它剪掉时，您是否感到苦恼和沮丧？
世界上确实存在一种罕见的遗传病，会使一些人的头发变得乱糟糟的，根本无法梳理，著名物理学家爱因斯坦就是其中之一。
爱因斯坦：你以为我不想梳头发吗？
看过爱因斯坦照片的人都知道，每一张照片上的他都是头发凌乱，一副蓬头垢面的样子。很多人认为这是爱因斯坦忙于科研无暇打扮自己的借口。其实，爱因斯坦蓬乱的头发与一种罕见的疾病——难梳头发综合症（UHS，又称难梳头发综合征）有关。
患有这种罕见疾病的人，头发结构有不同程度的异常，多见于3个月至12岁之间的儿童。患者的头发逐渐变成银色或稻草色，直立在头皮上，向四面八方生长，无法梳理或压平。
随着年龄增长，症状会改善。参考文献[2]
1845 年德国出版的一本儿童故事以一名患有难梳头发综合症的患者为原型，创造了名为“彼得”或“彼得”的人物形象。1973 年，法国研究人员首次详细记录并描述了难梳头发综合症，但这种疾病当时极为罕见，直到 20 世纪 90 年代末，仅有 60 例病例被报道。
2016年，法国国立卫生研究院院长西蒙与法国国家科学研究中心的同事正式确定了其遗传原因，并将研究成果发表在《人类遗传学》上。
研究人员对来自欧洲各地的107名患有难梳发综合征的儿童的DNA进行了测序，并与头发正常的人的DNA序列进行了比较，发现难梳发综合征儿童体内有3个基因发生了突变。
正常与患病毛发结构对比｜
人类的头发分为发干和发根两部分。发干是露出在皮肤外面的部分，也就是头发的可见部分；发根是头发的真皮内部分，再下面部分可以深入到皮下组织。人类头发中与发干形成和发质改善有关的蛋白有三种（分别由PADI3、TGM3、TCHH基因编码）物理学家 头发，分别是肽基精氨酸脱亚胺酶Ⅲ、表皮转谷氨酰胺酶重组蛋白、头发透明蛋白（分别由PADI3、TGM3、TCHH基因编码），而基因突变恰好发生在这里。研究人员发现，只要这三个基因中有一个发生突变，就足以导致孩子的头发难以梳理。
毛透明蛋白是TCHH基因编码的结构蛋白，作为角蛋白中间丝的连接“桥梁”，对毛干圆柱形横向纤维结构的顺利形成至关重要。本次研究中，因TCHH基因突变引起的病例占总病例的71%以上。
前体蛋白不具有活性，需要经过修饰才能成为成熟蛋白。PADI3 和 TGM3 是两种负责 TCHH 翻译后修饰的酶，与近 4% 的病例有关，研究中其余 25% 的病例仍无法解释。
左侧第一张和第二张图分别显示了UHS患者毛干的横切面和纵切面。参考文献[2]
科学家在显微镜下观察了难梳发综合征患儿的头发后发现：正常人的头发横截面是圆形物理学家 头发，呈现光滑的圆柱体；而患有这种罕见疾病的患者的头发横截面则呈三角形、心形或肾形，呈现纹理状的纵沟，并且一根头发上可以出现多个不同的横截面，这也使得头发对光线的折射不同于常人的头发，从而产生闪闪发光的效果。
斜线比水平线和垂直线更能传达方向和运动。参考文献 [2]
研究小组继续在小鼠体内培养正常和突变细胞，发现携带PADI3基因的小鼠在出生时表现出不规则、扭曲的胡须和波浪状的毛发，这些情况在出生四周后有所改善；TCHH基因突变导致合成非常短的蛋白质，而KIF基因功能则几乎完全丧失。
对正常（左）和 PADI3 转染小鼠（右）毛发的 SEM 分析显示网校头条，突变小鼠的毛发大部分非常粗糙，表面不规则（白色箭头）| 参考文献 [2]
除了著名科学家外，2017年，英国《镜报》报道了一则关于难梳头发综合症的新闻。
一个名叫莱拉·格雷斯·巴洛的小女孩，一直饱受难发综合症的困扰。莱拉一岁时被诊断出患有一种罕见的疾病，她的父母每天要花很多时间打理她凌乱的头发。莱拉本人也常常因为头发问题而感到自卑，因此她的父母尝试了各种生物制品（比如生物素），试图让莱拉的头发变得顺滑。
（图片来源：SWNS）
坏消息是，由于其遗传性，任何洗发水和护发素都很难使患者的头发变直；好消息是，随着莱拉的成长，大多数患有难以打理的头发综合症的人都可以在青少年时期摆脱这种头发生长完全不受控制和杂乱的诅咒。
如果孩子的头发有 50% 具有倒三角形和凹槽状毛干生长的特征，则可以诊断为难梳头发综合征。因此，难梳头发综合征可能比我们想象的更常见，但很多人并没有选择去看医生，或者医生没有意识到这是难梳头发综合征。
（图片来源：网络）
虽然看上去我的头发很多！
