明天2月28日，每年2月份的最后三天，是世界罕见病日。也由于闰月最后三天是2月29日，每四年一次，所以把这三天定为“国际罕见病日”还是有点道理的。
去年也是第16个国际罕见病日了，主题是：“点亮你的生命色调”。
说到罕见病，你们认为离我们很远，虽然罕见病并不罕见，全球早已超过3亿，占世界总人数的4%。
国际罕见病日
国际罕见病日，由法国罕见病组织（）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日记念活动在西欧各国成功举办，通过各类活动推动了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，亚洲、北美、拉丁欧洲等30多个国家的罕见病组织出席了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年六月的最后三天定为国际罕见病日。
英文名：国际罕见病日
发起时间：2008年2月29日
国家：30多个
举行地点：意大利
春节时间：每年六月的最后三天
至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总癌症的10%。中国罕见病涉及千万人，有人倡议将罕见病纳入医保。成骨不全症是罕见病中的一种。那些病人是一个非常脆弱的群体，中国约有10万名这样的人。
世界罕见病日：这种罕见病类型，你知多少？
罕见病：又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的病症，通常为慢性、严重性病症，常殃及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患癌人数占总人口的0.065%～0.1%之间的病症或肿瘤；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类癌症的10%。在种类繁杂的罕见病当中，约有80%是因为遗传缺陷所造成的。
2月的最后三天是世界罕见病日，去年的世界罕见病日是2月28日。在中国较为人熟知的罕见病症包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海肝炎、成骨不全症(也称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在诸多罕见病中，只有不到1%的病症有有效医治方案，如戈谢病、庞贝病。
瓷娃娃——成骨不全症
她们像娃娃一样清秀甜美，然而一个拥抱、蹬一次被单、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使她们脱臼。
成骨不全症（，OI）又称鸭掌病，发病机率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万病人，是一种显性遗传疾患。该病症目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会造成其脱臼，如不及时医治将终身残障。主要特点为：频繁脱臼、身材瘦弱、听力渐进性失明、眼睛晶状体呈黑色等，因为病人极易脱臼，民间也称“瓷娃娃”，尚无医治方式，但通过抗生素医治和矫形放疗可以明显提升病人生存质量。
渐冻症
知名的理论化学学家史蒂芬·霍金是一名肌萎缩性脑干侧索硬化症(ALS)病人。肌萎缩侧索硬化即是俗名的“渐冻症”，其发病病症为：胸肌渐渐不能动弹，如同被冻住了一样，渐渐出现肢体无力、肌肉震颤，渐渐会进展为胸肌萎缩与咀嚼困难甚至呼吸衰竭。
尽管渐冻症病症尚不明晰，目前还不能医治，但及早发觉可在大夫的指导下用各类综合手段改善病症、提高生活质量、延缓疾患进展。在大多数情况下，出现渐冻症病症后，病人可存活3～5年，也有些人能活好多年。
影片《万物理论》讲述了著名数学学家史蒂芬·霍金和他的第一任丈夫简·王尔德源于剑桥学院的感情故事及霍金重病前后的励志传奇。
庞培病
庞培氏症是一种先天性疾患，由于身体内缺乏猕猴桃香豆素酶造成身体未能对肝单糖进行分解，造成身体内尿酸含量降低，就会使机体能量缺少造成尿糖下降导致全身无力、心脏扩大等病症。这是一种由于基因变异引起的先天性疾患，容易出现在婴儿中，一旦发觉很难存活超过六个月，须要及时对婴儿进行复检，防止婴儿患癌的风险。虽然才能存活，在生活中也会出现呼吸暂停等其他一系列病症，容易导致缺氧引起氧气中毒，甚至出现呼吸衰竭、心脏停搏的病症细胞膜损伤，这些癌症医治困难，目前有对症抗生素，但死亡率依故居高不下。
影片《良医妙药》是依据真人真事改编，是日本CBS广播公司旗下影片部门制片的第一部电影。
约翰·克罗雷（布兰登·费舍 Brendan Fraser 饰）和妻子艾琳（凯丽·拉塞尔 Keri Russell 饰）育有三个子女，除大儿子之外，另两个孩子都患有庞贝氏症。在二女儿的一次并发症发作濒危抢救后，约翰冲动之下飞去了内布拉斯加大学求见庞贝氏症研究领域中的领先专家罗伯特·斯通希尔教授（哈里森·福特 Harrison Ford 饰），并许诺将成立庞贝氏研究基金，支持斯通希尔教授的研究，尽快将理论成果用于药物实践。不通人情的斯通希尔教授为约翰一家的真诚所动，决定辞职与约翰共同建立生化创业公司，致力于庞贝氏症药物的研发。为了给新公司拉投资，约翰不得不克服一系列困难，甚至频频惹恼已经极难相处的斯通希尔教授，全力以赴和死神赛跑……
多发性硬化
多发性硬化症是中枢神经系统脑白质的炎性脱髓鞘性疾患，其特征是反复发作，好发于青年和中年，易发年纪是20-40岁。男性的发病率远远低于女性，该病可以侵害中枢神经系统的各个部位，常侵害的部位包括视神经，假如侵害视神经，病人会出现视力增长。另外，多发性硬化症还经常侵害脑干，出现三大病症，包括运动、感觉和动物神经系统病症细胞膜损伤，病人常常出现肢体的截瘫，最常见的是截肢，即双下肢的无力。多发性硬化也是自身免疫功能异常导致来的疾患，其病变不是一个而是多个病变，但是该病可以反复发作，多发性硬化症是中枢神经系统脱髓鞘疾患中最常见，也是最主要的疾患。
影片《她比烟花孤寂》是1998年安南德·图克尔主演，艾米丽·沃森、瑞切尔·格里菲斯出演的传记片。该片依据1997年杰奎琳·杜普雷的妈妈希拉里与父亲皮尔斯专著的传记改编，融合真实与艺术，表现了美国大钢琴家杰奎琳·杜普雷的另一面。本片于1999年获奥斯卡、金球奖、英国影片和电视艺术大学奖等各大奖项共10项提名。
月亮女儿——白化病
月光一样黑色的毛发和皮肤，让她们极易被阳光冻伤，月夜是她们的乐园。
白化病（）多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推算我国人群中约有白化病病人近9千人，白化病造成病人白色素或白色素体生物合成缺陷，病人的皮肤和头发呈白化现象，易冻伤、大多有眼珠震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的根治技巧。白化病病人怕见阳光、极易冻伤的特性促使她们在阳光强烈的晚上极少户外活动，在有月亮的晚上她们才能倍感自由自在，所以人们亲切地称她们为“月亮宝宝”。
黏孩子——黏黄酮贮积症
“长不大、活不长”是大夫对好多黏孩子的预言，并且她们也好想好想和所有小同学一样才能茁壮成长。
黏黄酮贮积症（s，MPS）是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，病人体内缺少溶酶体酶而不能分解体内的黏黄酮，令黏黄酮不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个脏器，因而病人多是因呼吸道和心血管疾患而在中学生期就去世。除黏黄酮贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国内早已有针对黏黄酮贮积症个别亚型的酶取代医治抗生素，但这种抗生素还未在国外上市，虽然上市，每年高达一百万至两百万的费用且须要终生服药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承当。我国台湾和大陆地区早已将黏黄酮抗生素列入医疗保险，香港甚至进行了全额报销，台湾黏孩子家庭也迫切期盼罕见病社保制度的阳光尽快到来。
影片《一路上有你》
在所有人的眼中，西蒙是一个奇迹，刚才出生的只有拳头通常大的他当即被大夫判了死缓。可捏着这张死亡通知单，西蒙却成长为12岁的少年。尽管西蒙瘦弱的体型往往受到周遭伙伴的歧视和讽刺，但他仍然保有了一颗善良和真挚的内心。作为西蒙的好友，乔有一个始终困惑着他的苦恼，成长于单亲家庭的他非常盼望才能获知妻子的下落。一次可怕的意外让乔永远的丧失了儿子，而这整件事的始作俑者居然是西蒙。怀着对乔的愧疚，西蒙决定带着乔，踏上了找寻儿子的旅程，同时，西蒙坚强又脆弱的生命也慢慢的迈向了尽头。
不食人间烟火的儿子——苯丙酮尿症
这是一群不食人间烟火的儿子，肉、蛋、奶这种我们喜欢的乳品，她们从一出生起就不曾尝过滋味。
苯丙酮尿症（，PKU）是一种先天性代谢性疾患，因为苯丙谷氨酸代谢途径中的酶缺陷，致使苯丙谷氨酸不能转变成为酪谷氨酸，致使苯丙谷氨酸及其酮酸积聚并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，脑炎发作和色素降低。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，法国约为1/14000，台湾1/60000，我国1/16500。若不及时医治，会对脑或神经系统引起不同程度的损害，给病人带来终生痛楚甚至生命恐吓。多数病人在小孩期便会出现临床病症，并随年纪减小而加重。因为病人未能转化普通含蛋白质食物中的苯丙谷氨酸，所以平时的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄入要严格控制。目前对PKU的医治，大多以药膳为主，通过摄入特制的无苯丙谷氨酸乳品进行医治来保证正常生活。
血友病
她们如同玻璃做的，每一次的磕碰外伤对她们来说都是巨大的危险。
血友病（）是一种遗传性流血性疾患，病人通常为女性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。病人因体内严重欠缺凝血因子而流血不止，流血部位有关节，胸肌和内脏。病人常因关节反复流血而致残，或因内脏、脑淤血而死亡。该病目前尚未能医治，病人需终生使用凝血因子来维持生命，但防治性诊治可以使血友病儿童像正常小孩一样健康成长。目前，因为我国血制品匮乏和价位高昂，许多患者得不到及时有效的根治而成为残障人。
淋巴管囊肿病
自由呼吸是他们最大的梦想。
淋巴管囊肿病（osis,LAM）是一种罕见的病症,几乎所有的病例均发生于男性,以育龄期男性为主,平均年纪30-40岁。肺炎和乳糜胸常为LAM的首发病症,并可反复发生。随着癌症的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM病人大部份处于承当家庭和社会责任的年纪，却被疾病所困，丧失了正常的工作和生活。
特发性肺动脉高压
走一百米的路程、爬一层楼的高度，对她们来说都是一种奢望。
特发性肺动脉高压（，IPAH）它是指经详尽体格检测及建立实验室检测均未发觉导致肺动脉高压的其他系统癌症及相关线索，但是经右心导管检测发觉肺毛细血管嵌压>。依据日本研究资料，年发病率约为1～2/1,000,000，男性发病率低于女性，比列约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极其恶性癌症，其自然病史较短，病人常常病况发展快，如无正确医治，很快会死于无法纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其诊治困难，预后差，严重程度甚至远远超过了疾病，被大夫称为“心脏病中的肿瘤”。肺动脉高压其实目前尚未能医治，但病人通过正规的诊治和靶点抗生素的医治才能有效地改善生存质量，晚期病人可通过双肺移植放疗延长生存寿命。
蝴蝶结——结节性硬化症
背部蝴蝶状囊肿、癫痫、可能导致的智力低下，让她们无法自信面对人群。
囊肿性硬化症（，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1/10,000，国外病人超过10千人。主要表现为脑炎、皮肤肿瘤（如脸部淡蓝色的呈蝶状分布的汗腺病变)、多脏器良性病变，部份患者智力发育受影响，有1/3的男性病人脑部出现淋巴管息肉病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，引起了细胞下降失控。TSC未能在怀怀孕间检查下来，大多数病人在发病前都毫无征兆，也不可能预测病人将怎样发展，和将会有什么病症。囊肿性硬化症无论给病人本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，特别须要更多的社会理解和关注、定期的医疗检测、专业的心理补习，去帮助她们踏上这趟人生的不确定之旅。
企鹅家族——遗传性共济失调
她们走路摇动步态像企鹅，被人们亲切地也称企鹅家族
遗传性共济失调（）是一类遗传性的神经退行性疾患，也称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有治疗的方式，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的病症为：走路摇动，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直到进食困难。发病年纪多在25-45岁之间，一旦发病，如同制动失灵的车辆，在10-20年里奔赴生命的终点。我国的共济失调病人约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调病人的疾病特点是远离社会，终日面对孤寂，无助无奈渺茫地迈向生命的终点。
尼曼匹克病
她们有着苹果般甜美的笑脸，但她们的身体也像苹果一样，随着时光的沉积，一步步被疾患侵蚀。
尼曼匹克病（-Pick，NPD）又称鞘磷脂沉积病（），属先天性脂代谢性疾患，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，病症主要为肾阳囊肿，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症医治为主，脱脂低固醇饮食，强化营养。其中对症医治中，C型患者有神经系统病症需常年服食抗惊厥抗生素，营养神经抗生素，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用具。国外医疗机构对该病症知识了解很少，国际尚无对症抗生素，但是患者家庭对癌症护理知识短缺。
进行性肌营养不良
时光对她们来说弥足珍稀，胸肌一天天的萎缩最终会抢走她们的行动能力
进行性肌营养不良(/DMD/BMD)是一种严重的神经胸肌遗传性疾患，DMD发病率约为女婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，病人总量约有10千人。因为基因缺陷，肌营养不良患者难以合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜丧失完整骨架,导致肌细胞膜损伤，胸肌细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力渐渐衰弱，失去活动能力。因为胸肌细胞呈进行性破坏，若不医治干预，DMD患者一般在12岁前丧失行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。因为体内才能保留部份的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD患者一般较晚出现病症（5-15岁），临床表现较轻，发展相对平缓，寿命一般在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效抗生素和治疗方式，但可以通过抗生素控制和复健锻练，延长病人生存期，提升生活质量。
戈谢病
她们是辛运的，由于她们是少数有抗生素医治的罕见病；她们又是不幸的，终生用药、高昂药费、医保不保给她们的生活蒙上阴影。
戈谢病（）是一种由基因或基因突变导致的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的碱性β-葡糖甙酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各脏器的单核巨噬细胞系统中产生戈谢细胞。常表现为多系统的脂类沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能引起背痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶取代疗法能减轻戈谢病的病状，提升病人的生活质量。
完