肌萎缩侧索硬化
作者/刘琦编著/郭思
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哪些是肌萎缩侧索硬化？
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种好发于中老年人的神经系统变性病症，因为脑部皮层、脑干、脊髓前角运动神经元退化和死亡，胸肌渐渐无力、萎缩，最后，脑部完全失去控制随便运动的能力。因患者意识清楚，仅仅是运动能力失去，“感觉身体仿佛被冻住通常”，因而被称为“渐冻症”。
因无有效的根治方式，大部份ALS病人平均生存周期为3-5年，但也有少部份病人生存时间超过10年，如美国知名的化学学家斯蒂芬.霍金，自21岁诊断，至76岁逝世，生存周期达到了50余年。目前病症未明，可能为基因和环境共同作用的结果。其中充溢性ALS病人占90%，家族性ALS病人占10%，随着测量技术的进步，越来越多的相关致病基因被发觉。
肌萎缩侧索硬化的临床表现?
该病主要累及脑部皮质、脑干和脑干运动神经元，临床以进行性发展的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、吞咽困难、构音障碍和锥体束征为主要临床表现，部份病人可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额丘脑受累的表现。ALS初期临床病症并不典型，病人可能仅表现为轻微的无力，表现为系钮扣、开锁吃力，走路绊脚，说话不利索，或则个别词语发音不清，偶有饮水呛咳或咀嚼困难等等，容易被误诊为脊椎病、腰椎病甚至脑血管病，随着病症的进展，渐渐出现四肢无力、肌肉萎缩，最后出现呼吸衰竭，但通常不会出现肢体肿胀、疼痛。典型的ALS病人会出现上下运动神经元损坏的临床表现。
上运动神经元损坏：主要表现为肌张力增高、腱反射减退、病理征阴性。
下运动神经元损坏：肌无力（近端无力或远端无力）、肌萎缩、肌束震颤。
肌萎缩侧索硬化症怎么医治
抗生素医治
利鲁唑和依达拉奉是目前FDA批准的两种可减缓癌症进展的抗生素，还有一些抗生素临床试验也在相继进行中。
支持医治
除抗生素医治以外，支持医治对于ALS病人同样至关重要。包括营养支持、呼吸支持、心理支持、康复锻练以及其他对症支持医治等。
营养支持
高蛋白、高热量饮食为主，维持体重，不要食用“味精、鸡精”，假若出现体重增长显著，吞咽呛咳、吞咽困难等影响进餐的情况著名物理学家霍金患肌蒌缩侧索硬化症，则需考虑初期行“胃造瘘”手术。
呼吸支持
当出现日间呕吐、夜间觉醒次数增多、平卧休息困难或肺功能增长等情况，应尽快合理使用呼吸机。
怎样判别自己是否患有肌萎缩侧索硬化症
首先，不是出现了胸肌萎缩、肉跳、抽筋就一定是得了肌萎缩侧索硬化症，也不是肌电图见到神经源性损害就一定代表了肌萎缩侧索硬化症。肌萎缩侧索硬化症的确诊必须由神经外科本科医师进行确诊。
已确诊的ALS病人怎样获得帮助？
对于已确诊为ALS的病人，应定期随访，既不能有病乱投医“百度看病”，也不能“破罐子破摔”消极对待。应定期复查，按照病人的情况，进行干预，减轻痛楚，提升生活诊治。刘亚玲院士团队多年旨在于ALS的研究，目前是中华医学会神经病学分会ALS协作组委员，是中国医师商会渐冻人管理委员会委员，刘亚玲院士每周一、周四下午，周日、周三全天专家急诊，以便捷病人就诊。同时，我们都会定期组织患教会以及线上互动平台，针对ALS癌症的相关知识、家庭照护、患者心理健康、康复训练、遗传咨询、药物临床试验等内容进行答疑解惑。
基因检查有没有必要？
大多数ALS病人并不遗传，但基因检查依旧是必要的。首先，目前无明晰的ALS确诊生物及影像标记物，基因检查有助于协助大夫进行初期确诊著名物理学家霍金患肌蒌缩侧索硬化症，并判定有无遗传风险；其次，个别基因突变的遗传性ALS病人，出现认知障碍的比列更高，基因检查可帮助大夫对病人的病况发展进行判定，并进行抗生素和行为医治干预，协助家属更好的照顾病人的身心健康；最后，目前已有多个基因突变的基因医治的相关临床试验，基因医治有希望成为愈发有效的ALS的医治方式，基因检查可以将适宜的病人进行相关的储备，便于进行相关的诊治。
团队介绍
刘亚玲团队
湖北医科学院第二附院神经外科ALS诊治团队
主任：刘亚玲
中华医学会神经病学分会ALS协作组委员
中国医师商会渐冻人管理委员会委员
省医学会神经病学分会后任部长委员
湖北省医学会神经病学分会神经胸肌癌症主任
湖北省急救医学会神经病学分会书记委员
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