精选签名
山光忽西落细胞膜抗原，池月渐东上。
充溢乘夕凉，开轩卧闲敞，
荷风送否气，竹露滴清响。
欲取鸣琴弹，恨无知音赏，
感此怀故人，中宵劳梦想。
一一一孟浩然
1230-神经束膜瘤样痣:指出统一病理特点以防止误诊的八个病例系列
摘要
背景:神经束膜瘤样痣（nevi）是罕见的，确诊上有问题。我们报告了一系列的八个神经束膜瘤样痣，以指出其确诊特点。
方式:对病例进行回顾性剖析和特点描述。
结果:年纪中位数为42.5岁(范围25-64岁)，性别分布均等。损伤发生在腹部(n=4)、躯干(n=2)和头/胸部(n=2)。平均规格为7.5毫米(范围为5-12毫米)。
临床鉴定确诊包括非典型痣(3)、蓝痣(1)、神经纤维瘤(1)和皮肤纤维瘤(1)。肿瘤呈局限性、圆顶状(5/8)和双相状(8/8)，在粘液胶原质基质中有巢状上皮样细胞和波浪状梭形细胞呈旋涡状排列。当出现时，交界生长呈湿疹样(4/8)。没有病例显示多形性或有丝分裂像。神经束膜瘤样成份对上皮细胞膜抗体EMA(8/8局灶性至弥漫性)和CD34(4/5局灶性至弥漫性)染色阴性。SOX10和S100蛋白对所有痣样细胞染色，在个别情况下，对神经束瘤样区域的混和梭形细胞亚群染色，而其他黑素细胞标记物为阳性。p16蛋白抒发保持一致(3/3)，p53蛋白抒发阳性(0/2)。大多数病变中的痣样细胞阴性(5/7)。Ki67在3/3的病例中重度下降(~5%)。
推论:认识到这种罕见痣的组织病理学和免疫表型特点有助于防止过度确诊。
图1-神经束膜瘤样黑素细胞痣-病例6。A-C，表面成份类似于常规的黑素细胞痣，但较深的成份弄成纺锤形和席纹状(H&E，10x，100x，100x)。D，上皮样黑素细胞和纺锤形细胞亚群染色，用于神经嵴标记SOX10(40x)。E-F，神经束膜标记EMA(E)和CD34(F)突出了更深的纺锤体成份(40x)。
图2-神经束膜瘤样黑素细胞痣-病例4。A-C，表面成份显示巢状，但较深的成份纺纱并带有显著的纤维黏液样基质(H&E，40x，100x，100x)。D，神经嵴标记S100在上皮样黑素细胞和纺锤体细胞的一部份中呈阴性(40x)。E-F，神经束膜标记EMA(E)和CD34(F)突出了更深的纺锤体成份(40x)。
图3-神经束膜瘤样黑素细胞痣-病例2。A，有一群浅表上皮样黑素细胞忽然过渡到更深的纺锤体成份(H&E，100x)。在B-C中，纺锤体细胞表现出精细的细胞质过程，并在黏液胶原基质中以束状至旋涡状生长(H&E，100x，200x)。D，EMA染色突出了纺锤体细胞的狭长细胞质过程(200x)。
图4-神经束膜瘤样黑素细胞痣-病例8。A，表面上，有一个巢状上皮样黑素细胞的复合扩散(H&E，100x)。B-C，更深的成份由嵌入黏液样和胶原基质(H&E，100x，200x)中的纺锤体细胞组成。D，EMA突出了纺锤体细胞的微妙细胞质过程(200x)。
讨论
梭形细胞的变化和/或神经化可以看作是常规痣的一部份，尤其是先天性痣。当痣几乎完全或完全由纺锤体细胞组成时，它们可能更无法与神经鞘瘤(比如神经束膜瘤和神经纤维瘤)或结缔组织红色素瘤区分开来，前者在外形上可能变得平静无奇。黑素细胞痣具有奇特的组织病理学和免疫组织物理特点，类似于神经鞘瘤已在病例报告和小系列中描述。被提议为神经样痣的变体，因为报告的病例数较少，对该实体的总体理解和认识可能遭到限制。
临床上，我们研究中的痣发生的性别分布相等，而且在中年(中位数:42.5岁)很常见。等人的系列显示出相像的中位年纪，但2:1女性占优势。其他报告的病例发生在60多岁的病人或儿童。在当前系列和等人发表的系列中，肿瘤最常发生在下肢，其次是四肢和颈部。我们的八例中有六例在三年内被确诊出。这六个人中有四个是在问诊中接受的，其中两个是在作者机构中作为放疗标本遇见的。神经束膜瘤样痣发病率的假定范围从相对常看到罕见。我们的数据支持这种肿瘤不常见的观点。
我们系列中的组织病理学发觉与先前的报导密切相关。所有病例均为双相(8/8)，在仿皮中深部呈旋涡状至模式的纺锤体细胞群，并在仿皮中深部插入纤维黏液样基质。双相结构和细胞学特点其实是这种痣的标志。我们的两个病例在深层仿皮成份周围显示淋巴集聚，其他病例在神经束膜瘤样痣年报道了这一特点。我们遇见了一例具有交界性结构异形性的复合神经束膜瘤样痣。以前发表的一个案例还显示了交界性异形性细胞膜抗原，这在本质上是结构。由于这一发觉可能令人担心，所以在这些情况下仔细检测是关键。
我们的免疫组织物理结果也与其他研究相像。按照定义，所有病例均具有EMA抒发。但是，在我们的五个病例中，染色是局灶性、斑状或微弱的。神经束膜瘤样痣中的EMA抒发一般仅存在于一部份细胞中。这一发觉也是传统软组织神经束膜瘤的典型表现。为了正确解释EMA免疫标记，可能须要在高倍镜下进行仔细检测。进行时，我们的大多数病例还显示出强烈且弥漫性的CD34染色。这些免疫标记在其他一系列的神经束膜瘤样痣中仍未得到挺好的研究。但是，这一发觉并不令人震惊，由于神经束膜瘤一般强烈抒发CD34。虽然对神经束膜瘤样痣不是特异性的，但强烈的CD34染色可能会使得皮肤病学家考虑这些确诊并仔细检测EMA染色。
其他研究表明，具有神经束膜瘤样分化的痣细胞丧失S100蛋白和SOX10抒发，虽然这种标记物在纺锤体区域染色了其他细胞类型。我们的发觉是相像的。SOX10和S100蛋白的抒发在癌症周围区域减小，但一般保留在一部份细胞中。虽然我们没有像其他人那样评估双重染色标记，但我们没有观察到SOX10/S100和EMA在纺锤体黑素细胞和癌症周围细胞中共抒发的证据。值得注意的是，这些模式将这种肿瘤与单纯的软组织神经束膜瘤区分开来，前者对SOX10和S100阳性。当测量时，浅表上皮样痣细胞染色为Melan-A或HMB-45。其实较深区域的个别细胞保留了这种标记，但纺锤体样/神经束膜瘤样细胞为阳性。这些Melan-A染色模式将神经束膜瘤样痣与传统的神经样痣区分开，前者一般是强烈且弥漫性的，虽然它们显示纺锤形形态也呈阴性。其他人发觉GLUT1和1在神经束膜瘤样痣中呈阴性，如同它们在神经束膜瘤中一样。我们在研究中没有进行这种染色。
我们的五个病例(5/7)通过免疫组织物理对呈阴性，这是先前未报导的特点。这一发觉并不令人惊叹，由于普通痣中突变达70%。据悉，当考虑促结缔组织红色素瘤的鉴定确诊时，这一发觉令人放心，这些白色素瘤一般对BRAF突变呈阳性。须要进一步研究以确定是否在NRAS突变的痣和其他MAPK途径驱动的痣中发生了神经束膜瘤样分化。
nevi:Aofeightcasestoavoid
JohnLal.JCutan.2021Oct.
1231-黏液瘤的起源？❤️
黏液瘤是一种罕见的良性肾脏间充质肉瘤。据推断，它起源于内皮下血管产生储备细胞或顺着内皮分化的原始细胞。
1232-心房黏液瘤的异常表现：肾脏黏液瘤是一种原发性肾脏病变，是最常见的良性肾脏病变。它一般发生在心房（尤其是左心房），并表现出不同的体征和病症，从碰巧发觉的无病症肿瘤到呼吸粗重、全身溶栓、晕厥，甚至死亡。
图1.（A）左心房开放示黏液瘤的仰视图。（B）福尔马林固定的心房黏液瘤，里面有血栓（上），黏液样杂色区（右），并附着于卧室隔（下）。（C）心肌-心房黏液瘤界面显示黏液样基质内的癌症细胞（顶部）（H＆E，×40）。（D）疏松的嗜酸性基质中纺锤形黏液瘤细胞，慢性单核炎症和巨噬细胞中的铁血黄素（H＆E，×200）。插图：免疫组织物理显示阴性乳癌细胞伴随血管周围提高（×100）。
图2.（A）两侧颈总动脉分叉处受累病变栓子的侧面图。（B）颈动脉病变碎片（*）周围有血栓（H＆E，×20）。（C）B的更高倍（H＆E，×100）。（D）突出病变细胞的免疫组织物理（×100）。
图3.（A）脑动脉血栓溶栓（H＆E，×20）。（B）闭塞的脑动脉区域的皮质，无缺血性损伤征兆（H＆E，×40）。（C）带有梭形细胞的脑动脉血栓溶栓（H＆E，×100）。（D）免疫组化否认黏液瘤细胞（×100）。
1233-一名年青女性病人的BRAFV600E突变PTC具有主要的鞋钉样形态
1234-在314份精液细胞学样本中，通过将和p53免疫染色的免疫细胞物理与细胞学相结合，提升了测量膀胱和上尿路上皮癌的确诊确切性。
1235-卵巢戈谢病
戈谢病(，GD)是世界范围内最为常见的溶酶体贮积疾患之一，因为溶酶体中猕猴桃糖脑苷脂酶基因(gene，GBA)突变造成其底物葡糖神经丙酯()沉积在单核．巨噬细胞系统内，如肝、脾、肾等脏器，甚至在脑的巨噬细胞溶酶体中贮积．并产生以“戈谢细胞”为特点的常染色体隐性遗传代谢病。
戈谢病(.GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也是最常见的神经鞘脂病及溶酶体贮积病，在2018月我国公布的《第一批罕见病目录》中名列第31位。戈谢病于1882年率先由描述。其病症为:坐落染色体1q21上的GBA1基因发生突变，造成仕猕猴桃糖脑苷脂酶(.GCase)的催化功能和稳定性增长，难以正常酯化其底物猕猴桃糖脑苷脂，底物大量沉积于网状内皮系统(牌、肝、骨髓)的巨噬细胞溶酶体中。
GD的确诊可通过酶活性测定(assay，EAA)，是通过测定白细胞或皮肤成纤维细胞中的猕猴桃糖脑苷酶活性，其增加至正常值的30％以下．即可确诊为GD，是确诊GD的金标准。
戈谢细胞是GD的特点性表现，当镜下看到饱含脂类的戈谢细胞，可高度怀疑GD，戈谢细胞的容积较大，形态不规则，多呈六角形、卵矩形，富含1个或数个偏位的细胞核，核染色质粗糙、致密，胞质量多，呈淡黄色，胞质内饱含交织成网状或菠菜皮样的白色结构。
1236-更多来自子宫/阴蒂/阴蒂壁：
5-15%的软组织颗粒细胞瘤发生在龟头，最常见于大阴茎。与其他部位类似，相关的假上皮瘤样囊肿可以挺好地模仿高分化鳞状细胞癌
颗粒细胞瘤(celltumor，GCT)是1926年由首次报导，是一种稀少类型的周围神经系统起源的软组织肉瘤。研究发觉，72％的GCT中存在或基因的功能缺位突变。
GCT的确诊仍主要借助病理组织形态学及免疫组化检测。颗粒细胞瘤的癌症细胞常呈块状或巢状浸润性生长，通常坐落粘膜下，光镜下瘤细胞呈六角形、卵矩形或多角形，细胞容积较大，胞质丰富，饱含大小相像、分布均匀的嗜酸性颗粒。细胞核小，居中，大小一致，常深染，不见核分裂象及坏死。免疫组化瘤细胞抒发NSE及波形蛋白，大多数病例同时抒发S100和CD68，TFE3。不抒发NF、GFAP、CDll7、CD34、SMA、。
发生机制：GCT发生机制尚不清楚，该癌症好发于男性，尤其是更年期前女人，、Kan‑je觉得女人激素可能参与推动男性干细胞向施万细胞的分化，等也提出了相像理论。病变多发生于富有胸肌和神经的软组织，以舌部发病率最高，可能是继发于剌激性、急和/或慢性外伤性风波导致的“修复性反应”，类似于外伤性神经瘤。施万细胞敏感，是外周神经系统发育和外伤后修补的关键诱因。不同的剌激诸如不同基因的抑制和过度抒发、TNF、细胞因子等促炎分子的分泌等，都可以导致施万细胞过度再生。另有报导GCT与综合征、神经纤维瘤Ⅰ型等综合征有关，她们的RAS/MAP通路中都存在一种异常讯号，这些讯号可以促使细胞分化、增殖和癌症产生，可能与癌症发生有关。
颗粒细胞瘤绝大多数为良性，但仍有小部份是恶性。-smith等提出以下6条病理学标准：
①肿瘤细胞出现坏死；
②梭形细胞；
③泡状核、核小体增多；
④核分裂象增多(2个／10HPF)；
⑤细胞核质比降低；
⑥细胞核呈多形性。
若无上述任何1个标准，确诊为良性；
有1个或2个标准，确诊为非典型性；